¿Qué es la amniocentesis y qué gestantes suelen someterse a esta prueba? ¿Cuándo y cómo se realiza la amniocentesis? ¿Qué enfermedades hereditarias puede detectar la amniocentesis? ¿Qué riesgos conlleva esta prueba? ¡Respondemos a las preguntas más frecuentes sobre la amniocentesis!
La amniocentesis es una técnica invasiva de diagnóstico prenatal que consiste en extraer unos 20 mililitros de líquido amniótico para estudiar el patrimonio cromosómico del feto. Se realiza en el segundo trimestre del embarazo. Gracias a este examen, se puede saber si el líquido amniótico contiene las células que proceden del desprendimiento de las superficies epiteliales del feto.
¿En qué semana se realiza la amniocentesis?
La amniocentesis es un examen que se realiza en el segundo trimestre del embarazo, a las 15-18 semanas de embarazo. En este momento, el volumen de líquido amniótico del útero es de 150-250 ml. Por ello, se puede extraer, sin riesgos excesivos, una cantidad de 15-30 ml, suficiente para permitir el cultivo celular.
A comienzos de los años 90, se propuso la realización de la amniocentesis de forma más precoz (11-13 semanas). Sin embargo, los estudios pusieron de manifiesto un número de abortos (aborto espontáneo) y de complicaciones (pérdida de líquido amniótico) significativamente más elevado, así como una frecuencia insólitamente alta de casos de pie zambo en el recién nacido.
¿Qué se detecta con la amniocentesis?
La amniocentesis, como la biopsia de corion, permite el estudio de las anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down, la trisomía 18 y el síndrome de Turner). Asimismo, está indicada para las enfermedades hereditarias que afectan a un solo gen (monogénicas). Sin embargo, para estos estudios, es preferible la extracción de vellosidades del corion, puesto que la cantidad de líquido amniótico necesaria es considerable.
Entre las enfermedades hereditarias monogénicas que se pueden descubrir, se encuentran la fibrosis quística, la sordera congénita y el retraso mental por el cromosoma X frágil. Sin embargo, los genes de estas enfermedades se pueden descubrir antes de la concepción, mediante el estudio del ADN de los padres.
¿Cómo se hace una amniocentesis?
La extracción del líquido amniótico se realiza atravesando la pared abdominal con una aguja fina (0.7-0.9 mm), bajo un continuo control ecográfico, para evitar daños al feto. El material extraído se introduce en probetas estériles y se centrifuga.
El sedimento que se obtiene está compuesto por las células fetales y se dispone en un medio de cultivo para su análisis de los cromosomas. Por su parte, el resto del líquido se utiliza para la dosificación de la alfafetoproteína, que sirve para diagnosticar los defectos del tubo neural (por ejemplo, la espina bífida).
¿Qué riesgos conlleva la amniocentesis?
El riesgo de aborto como consecuencia de la amniocentesis es del 1 por ciento, aproximadamente.
Las complicaciones inmediatas posteriores a la extracción son poco habituales: la infección del líquido amniótico (menos de 1 caso de cada 1,000) o la pérdida de líquido por ruptura de la bolsa (1 caso de cada 100) se deben, principalmente, a la contaminación de la aguja por parte de la flora cutánea o intestinal.
Las señales iniciales son leves (fiebre no elevada y síntomas de gripa). Sin embargo, si se ignoran, pueden conducir a una infección grave y extendida.
¿Cuánto tiempo se tardan en hacer una amniocentesis?
El tiempo que requiere la realización de una amniocentesis no es mucho. La amniocentesis se efectúa en unos diez minutos, pero la punta de la aguja no permanece en la bolsa amniótica durante más de 20 segundos.
¿Se siente dolor durante la amniocentesis?
La introduccion de la aguja suele provocar una molestia similar a la de una extracción de sangre en el brazo. Durante y después del examen, muchas veces, la futura mamá percibe un ligero dolor parecido al menstrual (dolor de regla), cuya intensidad se atenúa rápidamente.
¿Qué precauciones deben tomarse antes y después de la prueba?
La amniocentesis no requiere ni de estar en ayunas ni tomar líquidos para tener la vejiga llena. No obstante, se recomienda una profilaxis antibiótica para evitar infecciones del líquido amniótico.
Asimismo, se debe administrar profilaxis anti-D en el caso de parejas con incompatibilidad del Rh.
Después de efectuar el examen, se puede realizar una vida normal, tras un reposo relativo de unas 24-48 horas, por precaución, para prevenir las posibles complicaciones, que son:
En 2-3 casos de cada 100, se pueden producir leves pérdidas de sangre por la vagina en las horas o los días inmediatamente posteriores a la extracción.
No se trata de amenazas de aborto: un reposo relativo y una cuidadosa higiene íntima son las únicas precauciones que hay que tomar para que todo vuelva a la normalidad (si bien es aconsejable ponerse en contacto con el centro en el que se ha efectuado la amniocentesis, así como con el ginecólogo).
En un 1% de casos, la bolsa amniótica puede permanecer con la perforación abierta ydejar escapar líquido amniótico. Es una eventualidad muy poco frecuente, pero no se debe descartar.
Así pues, después de la realización de una amniocentesis, se recomienda a la embarazada:
Hacer reposo relativo durante 24-48 horas.
De ser posible, control ecográfico una semana después de la prueba para comprobar que todo esté bien.
Después del examen, las relaciones sexuales deben evitarse durante unos días.
¿Cuánto tiempo hay que guardar reposo tras la amniocentesis?
Como hemos dicho, después de realizarse una amniocentesis, la futura mamá debe realizar reposo relativo durante un mínimo de 48 horas. Relativo no significa absoluto.
Es decir, no hace falta que la embarazada se meta en la cama y evite cualquier movimiento, sino que puede descansar tranquilamente y moverse, aunque sin realizar ningún tipo de esfuerzo físico, como cargar y arrastrar pesos, realizar movimientos bruscos, realizar cualquier tipo de ejercicio físico (y mucho menos abdominal).
Asimismo, durante el tiempo de reposo relativo, es preciso abstenerse de mantener relaciones sexuales.
¿Cuánto tardan los resultados de la amniocentesis?
El resultado está disponible en 15-20 días. Hoy en día, es posible obtener un análisis rápido de las células del líquido amniótico a través de una técnica específica llamada FISH (Fluorescence In Situ Hybridization), sin esperar el cultivo.
Utilizando sondas de ADN para los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21, se pueden identificar las anomalías más comunes en 24 horas, con resultados que se pueden superponer al cariotipo estándar obtenido de las células del cultivo.
¿Qué fiabilidad tiene la amniocentesis?
La fiabilidad es superior al 99.9%. El error en el análisis cromosómico o de ADN es una excepción. Un resultado negativo falso, por ejemplo, en el que se afirma la ausencia de una anomalía cromosómica que en realidad está presente, se produce en menos de 1 caso de cada 10,000.
Los fallos en los cultivos son extremadamente raros (0.2-0.6% de los casos) y, en general, se deben a un número insuficiente de células disponibles, a una incapacidad de las mismas para crecer en el cultivo o a una contaminación.
Respecto a la biopsia corial, la extracción de líquido amniótico es técnicamente más fácil, y los fallos por escasez de material son menos frecuentes.
Un análisis de sangre puede sustituir a la amniocentesis
Como alternativa a los exámenes invasivos de detección precoz de anomalías cromosómicas fetales, como la amniocentesis, en algunos hospitales y centros en México, ya se encuentra disponible un tipo de prueba de detección no invasiva. Esta prueba permite conocer el patrimonio genético del feto y, por lo tanto, detectar las posibles anomalías.
La técnica, un simple análisis de sangre, permite aislar el ADN fetal y cultivar las células para su posterior análisis. De este modo, se obtiene un número de células suficiente para el análisis cromosómico.
Asimismo, esta técnica no invasiva permite identificar el 85% de las enfermedades fetales más comunes, gracias al análisis de cinco cromosomas (13, 18, 21 – responsable del síndrome de Down -, así como el cromosoma masculino Y y el femenino X).
Desarrollar esta técnica no ha sido sencillo, ya que las células fetales que pasan a la sangre materna a través de la placenta son muy pocas. Sin embargo, gracias al procedimiento adecuado, se ha conseguido multiplicar las células fetales, con el fin de obtener una de ellas por cada cien maternas.
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¿Te has hecho una amniocentesis? ¿Te informaron bien acerca de sus ventajas y sus riesgos? ¡Déjanos tu comentario!
Excelente información! Pero en definitiva yo no lo haría! Hay métodos más sencillos pero igual dé eficaces!
Monique2020
Es bueno saberlo, pero tengo entendido que hay otros métodos menos invasivos para detectar anomalías en el bebé como el eco anatómico y el eco genético, y se realiza como cualquier otro eco.
Monrecbb
Buena información, pero porque motivo alguien decide hacerla ????????
