Pruebas y análisis para detectar la trisomía 21

Las pruebas de diagnóstico prenatal para detectar anomalías cromosómicas en el feto preocupan mucho a las mamás. Hasta ahora, el Síndrome de Down se detecta mediante dos tipos de procedimientos:

Pruebas de detección como la translucencia nucal, una técnica del ultrasonido (ecografía) para evaluar el posible riesgo de que el pequeño nazca con Síndrome de Down u otro tipo de anomalías cromosómicas, así como también problemas cardíacos congénitos que puedan resultar importantes. O el triple screening, una prueba de cribado que se realiza a partir de una muestra de sangre. Ninguna de ellas es invasiva, pero son poco resolutivas.

Pruebas de diagnóstico más invasivas, como la amniocentesis y la biopsia corial. Ambas pruebas son invasivas y comportan un riesgo de aborto, de entre un 0.5 y un 1% en el caso de la amniocentesis, y algo más en la biopsia corial.

Qué es la trisomía 21 y cuáles son sus causas

Cuando, en lugar del par habitual, se presentan tres cromosomas 21, estamos hablando de trisomía 21, causante del Síndrome de Down. Lo mismo que cuando se presentan tres cromosomas 18, o trisomía 18, dar lugar a la aparición de Síndrome de Edwards. La presencia extra de un cromosoma 21, o bien de una parte del mismo, puede deberse a tres variaciones genéticas, o causas, diferentes.

- Trisomía 21 libre. Se produce cuando aparece un cromosoma más en el par 21 original. La mayor parte de las personas con este síndrome deben el exceso cromosómico a un error debido a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.

Sin embargo, no se conocen con exactitud las causas que originan esta disyunción errónea. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna. Por otro lado, en, aproximadamente un 15 % de los casos, el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85 % restante por el óvulo.

- Trisomía 21 por translocación. Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. El cromosoma 21 extra, o un fragmento del mismo, se encuentra "pegado" a otro cromosoma, que normalmente suele ser uno de los dos cromosomas del par 14.

En este caso, el problema no es la disyunción cromosómica, sino que uno de los cromosomas porta un fragmento "extra" con los genes del cromosoma "translocado" y sigue tratándose de una trisomomía 21, ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma. Este hecho se da tan solo en un 3% de los casos de Síndrome de Down.

- Trisomía 21 Mosaico. Es una forma muy rara de Síndrome de Down, la menos frecuente, y se da tan solo en el 2% de los casos. Esta mutación se produce tras la concepción. Por lo tanto, la trisomía no esté presente en todas las células de los individuos con síndrome de Down, sino solo en aquellas que proceden de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede ser de unas pocas o bien de casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala.

Riesgos de trisomía 21: ¿cuáles son los valores normales?

Durante el primer trimestre, la valoración del riesgo de cromosomopatía se obtiene combinando tres marcadores. Estamos hablando de la PAPP-A, que es la hormona producida por el feto, la beta-HCG libre, que es la gonadotropina coriónica producida por la placenta, y la TN, que es la translucencia nucal y que se mide con una ecografía.

Durante el segundo trimestre, esta valoración tiene en cuenta la combinación de AFP, la alfafetproteína producida por el feto, la HCG libre (que es la hormona gonadotropina coriónica humana), y el estriol libre, que es el estrógeno producido por el feto y la placenta. Solo en algunos casos, se realiza una cuarta prueba, que tiene en cuenta la inhibina A, producida por la placenta.

Estos valores se expresan en MoM o múltiplos de la mediana. Los valores situados entre los 0.5 y 2.5 MoM se consideran normales, aunque lo ideal es el marcador de 1 MoM. Por lo tanto, cuanto más aleje el valor del 1 MoM peor será el resultado.

Dicho esto, valores bajos de PAPP-A (menor a 0.4) y valores alterados de Beta-HCG libre o hCG (menor a 0.4 o mayor a 2.5) pueden señalar una alteración en los cromosomas.

Por su parte, valores elevados de AFP (mayor a 2.5) pueden indicar una malformación en el feto, como espina bífida. Sin embargo, valores bajos de AFP (menor a 0.4) pueden señalar la presencia de trisomía 21 y 18.

Valores bajos de uE3 o estriol no conjugado (menor a 0.5) también pueden ser señal de trisomía 21, trisomía 13 o bien trisomía 18.

Valores elevados de Inhibina A (mayor a 2.5) pueden indicar una trisomía 21 o bien una trisomía 13.

Valores entre 1.8 - 2 MoM o una medida superior a los 3 milímetros, pueden indicar alguna patología en la TN, o translucencia nucal.

¿Qué opinan los expertos sobre las pruebas de detección de trisomía del 21?

Los expertos recomiendan a las mamás que no se pongan nerviosas si las pruebas y los análisis de trisomía del 21 muestran riesgos elevados. Los resultados de translucencia nucal y triple screening solo permiten a los médicos hacer hipótesis. Por otro lado, los resultados de las pruebas de detección no invasivas no implican una certeza absoluta, sino una mayor probabilidad de que el bebé presente esta alteración congénita. Realmente, solo la punción del líquido amniótico (amniocentesis) y la biopsia corial pueden descartar o confirmar el Síndrome de Down al 100%.

Como siempre, la decisión de realizarse una prueba invasiva o no, dependerá de la voluntad de los padres. Asimismo, antes de que la mamá se someta a una amniocentesis o una biopsia corial, es importante tener claro qué decisión tomarán si el bebé sufre alguna anomalía.

Muchas madres consideran que tener un hijo con Síndrome de Down no es algo preocupante. Son niños como cualquier otro, y aunque tengan ciertas limitaciones, no resulta difícil educarlos, si su grado de retraso es leve o moderado (lo cual sucede en la gran mayoría de casos de trisomía 21). No obstante, la gran mayoría de padres consideran que este trastorno congénito afectará de por vida a la calidad de vida del niño, un prejuicio que, en parte, viene determinado por el sinfín de falsos mitos que corren por la sociedad en relación al Síndrome de Down.

Praenatest: detectar la trisomía 21 sin peligro para el feto

Recientemente, en algunos países de Europa se ha desarrollado una prueba llamada Praenatest, dirigida exclusivamente a mujeres embarazadas a partir de las 12 semanas, y con un riesgo alto de que el bebé nazca con Síndrome de Down.

Este test, que se realiza mediante un análisis de sangre, permite identificar la presencia de la trisomía 21, por lo que evita pruebas invasivas como la amniocentesis.

Según la empresa que lo ha desarrollado, este nuevo test busca que se reduzca el número de abortos para salvar la vida de los cientos de niños que mueren a raíz de los análisis invasivos. No obstante, tanto la Federación Internacional de Síndrome de Down como varias organizaciones éticas y religiosas consideran que esta nueva prueba podría aumentar considerablemente el número de abortos.

Actualmente, esta prueba no invasiva se comercializa solo en clínicas de Alemania, Austria, Liechtenstein y Suiza. Por el momento, no se encuentra en México.

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¿Consideras que tener un hijo con síndrome de Down es algo preocupante? ¿Qué decisión tomarías si en una prueba de detección el riesgo de trisomía 21 fuese elevado?