Triple screening: ¿qué es y cómo se interpreta?

Con la colaboración de la Dra. Inés Tamarit Degenhardt
Especialista en ginecología y Jefa de la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Hospital Quirónsalud San José y del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid 

El triple screening o triple test es una prueba de cribado que se realiza durante el embarazo para detectar posibles alteraciones genéticas del feto. Se trata de una prueba no invasiva que se realiza a partir de una muestra de sangre de la futura mamá, de forma que no supone ningún riesgo ni para la madre ni para el feto.

El triple screening mide el índice de riesgo que existe de que el feto presente determinadas alteraciones cromosómicas como la Trisonomía 21 o Síndrome de Down o Trisonomía 18 o Síndrome de Edwards, entre otros. Sin embargo, no se trata de un diagnóstico, por lo que no es una prueba concluyente.

La ginecóloga y obstetra del grupo Quirónsalud Inés Tamarit Degenhardt nos habla de las principales características del triple screening. 

"Durante el embarazo, cada semana supone un momento de ilusión y emoción para los futuros padres, pero también conlleva una serie de cuidados y pruebas para comprobar que todo está yendo bien.

En torno a la semana 12 de embarazo, se realiza una ecografía de alta resolución para valorar aspectos importantes sobre la evolución del bebé. Su objetivo básico es identificar el número de fetos, el latido cardiaco y su tamaño.

Y, durante esta ecografía, también se realiza otra prueba importante: el triple screening".

¿En qué consiste el triple screening?

La Dra. Tamarit nos responde: "El triple screening, también conocido como cribado de cromosomopatías, es una estimación matemática que calcula el  riesgo  que tiene el bebé de padecer alteraciones cromosómicas, como Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomía 18) o Síndrome de Patau (trosonomía 13).

La detección prenatal de las anomalías genéticas es uno de los objetivos de la Medicina Fetal. Por ello, a lo largo de los años, se han desarrollado diferentes estrategias para llevar a cabo un cribado (filtrado o tamizaje) e identificar qué pacientes presentan un riesgo elevado y, de esta manera, aplicar estudios genéticos solo en estas pacientes.

• De todas las estrategias diferentes,  el test de cribado en México se realiza por Marcadores bioquímicos, es decir, se realiza una prueba de sangre, por lo que es estudio no es invasivo.

• Para realizarlo, se tienen en cuenta tres datos: el primero es la edad de la madre, ya que el riesgo de anomalía cromosómica se incrementa cuanto mayor es la edad; el segundo factor son los niveles de dos proteínas fabricadas por la placenta, la beta-hCG libre y la PAPP-A; y, por último, son importantes los datos obtenidos en la ecografía de la semana 12, el tamaño del bebé (medida cráneo-caudal o CRL como se ve en los informes, del inglés Crown-Rump Lenght) y la translucencia nucal.

• Es importante entender que el triple screening no es una prueba concluyente; no es un diagnóstico, sino que mide una probabilidad. En caso de riesgo alto, se recomienda realizar exámenes más precisos, que, actualmente, pueden ser el test de ADN fetal en sangre materna, o bien una amniocentesis o una biopsia corial, ambas técnicas invasivas, para descartar o confirmar el hallazgo de una cromosomopatía.

• Es difícil establecer en qué casos se debe indicar una prueba u otra. En muchas ocasiones, esto depende del centro, pero, también, y muy especialmente, de las preferencias de la paciente o de la pareja.

¿Cómo se interpreta el triple screening?

"El objetivo del triple screening es obtener un valor numérico a partir del cual el especialista recomendará seguir realizando otras pruebas genéticas, para confirmar, así, la presencia de alguna malformación o patología grave en el feto":

• Para obtener estos valores, en el triple screening,  se analizan y combinan tres datos: sociodemográficos, bioquímicos y los obtenidos en la ecografía.
• Tras la combinación de los distintos datos obtenidos, se obtiene un valor utilizando una unidad de medida conocida como MoM (múltiplos de la mediana).
• Se consideran valores normales los situados entre los 0.5 y los 2.5 MoM. El valor normal de los diferentes marcadores es de 1 MoM (podríamos resumirlo diciendo que están muy cerca de la mediana). Por lo tanto, cuanto más distante de 1 MoM está el resultado del marcador peor es dicho resultado.

Todo esto es estadística y puede sonar complejo. No te preocupes. El propio especialista te explicará los resultados, te ofrecerá las diferentes alternativas y te recomendará la mejor opción, siempre teniendo en cuenta tus actitudes y preferencias. En definitiva, se trata de ayudarte y acompañarte en la toma de decisiones.

¿Qué significan los valores alterados?

• Si los valores de PAPP-A son bajos, menores a 0.4, puede indicar una alteración cromosómica, o bien una placenta de “peor calidad” (que incluye riesgo de que el bebé no engorde bien o un mayor riesgo de desarrollar hipertensión durante el embarazo). 

• Unos valores alterados de beta-hCG, menores de 0.4 o mayores de 2.5, pueden ser sospecha de malformación fetal. Sin embargo, a este último dato no se le da mucha importancia, ya que, con los ecógrafos de alta resolución de los que disponemos hoy en día, las anomalías físicas se detectan mediante la imagen.

• Por último, tener unos valores patológicos de translucencia nucal superiores a 3.5 mm aumenta significativamente el riesgo de síndrome de Down, pero también de otras malformaciones (cardiacas, genéticas, etc).

........

¿A qué mujeres se realiza la prueba?

El triple screening se lo pueden realizar todas las futuras mamás, si bien es cierto que el objetivo prioritario del cribado son las mujeres con bajo riesgo de ser portadoras de un feto con anomalías a nivel de cromosomopatía.

Sin embargo, también se realiza la prueba a las futuras mamás con factores de riesgo alto: mujeres mayores de 35 años, mujeres con antecedentes de embarazo previo con anomalía cromosómica, mujeres con antecedentes de Síndrome de Down en la familia, mujeres que hayan tenido abortos de repetición, mujeres que hayan tenido hijos con malformaciones congénitas sin causas establecidas y mujeres expuestas a altos niveles de radiación ionizante. También se realiza la prueba a las futuras mamás que tienen riesgo, o bien ellas o bien el futuro papá, de ser portadoras de alguna anomalía cromosómica.

¿Cuándo se realiza?

La prueba del triple test se realiza durante el primer trimestre del embarazo. Concretamente, entre la semana 10 y la semana 13 de la gestación (normalmente, la semana 12). La prueba tiene una sensibilidad diagnóstica de entre el 86% y el 90% de aciertos. En algunas ocasiones, el triple screening se realiza al inicio del segundo trimestre del embarazo, entre las semanas 15 y 18. De hecho, la prueba puede llevarse a cabo hasta la semana 20 del embarazo, aunque la sensibilidad diagnóstica es menor.

(Te interesa: Semana 20 de embarazo)

..........

Durante tu embarazo, ¿te han realizado o te realizarán el triple screening? ¿Tienes alguna inquietud por este examen? ¡Déjanos tu comentario!