Síndrome de Edwards o trisomía 18: causas, diagnóstico y esperanza de vida

El síndrome de Edwards, o trisomía 18, es una alteración genética, una enfermedad cromosómica que afecta al desarrollo normal del niño, ya que el pequeño que lo padece tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.

Este síndrome se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos y es tres veces más común en niñas que en niños. Conozcamos más acerca de qué es el síndrome de Edwards y por qué se produce.

Cariotipo que muestra una trisomía 18

Características del síndrome de Edwards: ¿qué son las trisomías?

• De forma habitual, los cromosomas se presentan por pares. Sin embargo, en algunos casos, puede producirse la presencia de tres cromosomas. Es cuando hablamos de "trisomía". Por ejemplo, cuando se produce un caso de síndrome de Down, es porque el bebé ha nacido con tres cromosomas 21, en lugar del par habitual. Otros casos de trisomía son la trisomía 18 y la trisomía 13. La trisomía 18 también se conoce como síndrome de Edwards.
• La trisomía 18 y la trisomía 13, por su parte, dan lugar a trastornos genéticos que presentan una serie de anomalías congénitas. Por ejemplo, los bebés nacidos con tres cromosomas 18 o bien 13 sufren retraso mental y problemas de salud que ponen en riesgo a todos los órganos de su cuerpo.
• Por desgracia, la mayoría de estos niños mueren al año de haber nacido. Solo algunos bebés con trisomía 18 y 13 sobreviven al año de vida y, de forma excepcional, algunos han llegado a la adolescencia, aunque no se pueden hacer predicciones precisas acerca de la expectativa de vida de estos niños. Ello dependerá de los órganos que han quedado afectados por la trisomía.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Edwards?

Los síntomas que indican que un bebé puede padecer el síndrome de Edwards o trisomía 18 son los siguientes:

Puños cerrados

Los niños con síndrome de Edwards adoptan una posición de manos característica, que recibe el nombre de trisómica. Tienden a cerrar los puños y tienen dificultades para abrirlos.

Asimismo, el segundo dedo de la mano suele estar montado sobre el tercero y el quinto dedo sobre el cuarto.

Uñas de manos y pies hipoplásicas

Las uñas de estos niños están atrofiadas. Son muy pequeñas, tanto por lo que se refiere al grosor como a la textura. Este hecho puede asociarse a alteraciones de las falanges terminales subyacentes.

Piernas cruzadas

Las caderas de los niños con síndrome de Edwards no pueden extenderse más de 45°. Por esta razón, una postura muy común en ellos es tener siempre las piernas cruzadas.

Talón prominente y dedo del pie en dorsiflexión

Además de tener un talón prominente, los niños con síndrome de Edwards suelen tener el primer dedo del pie corto y en dorsiflexión. Esto quiere decir que existe una reducción del ángulo entre el pie y la pierna, en el cual este dedo en cuestión se acerca a la espinilla.

Pies zambos

El pie zambo o equinovaro es una deformidad que se caracteriza porque no se puede apoyar en el suelo de manera normal. Es decir, se trata de una  malformación del pie, en la que éste aparece flexionado hacia un lado, bien hacia adentro o bien hacia abajo. Asimismo, este trastorno puede manifestarse en uno o en ambos pies.

Los pies de estos niños también suelen tener sindactilia del segundo y tercer dedos. Es decir, que los dedos aparecen unidos.

Bajo peso al nacer

Los niños con síndrome de Edwards suelen sufrir un retraso en el crecimiento durante el embarazo y después del parto. Su peso medio al nacer es de unos 2.340 gramos. Esto se produce a pesar de que los nacimientos de estos niños son postérmino, es decir, una vez pasada la fecha prevista de parto.

Su aspecto al nacer se caracteriza por tener una escasa masa muscular y el panículo adiposo. Es decir, nacen con una capa subcutánea de grasa, sobre todo, en la zona abdominal.

Cabeza pequeña

El tamaño de la cabeza de estos niños es muy pequeño. Sin embargo, el occipucio, es decir, la parte posterior e inferior de la cabeza, es prominente, con un diámetro bifrontal estrecho. Por su parte, las fontanelas son amplias.

Defectos oculares

Otra de las características de los niños con síndrome de Edwards es que presentan defectos oculares. Por ejemplo, pueden sufrir opacidad de la córnea, cataratas, microftalmía (es un defecto de nacimiento en el cual el bebé nace sin uno o ambos ojos), o coloboma iris (forma irregular de la pupila).
Asimismo, tienen fisuras palpebrales cortas. Es decir, la abertura natural que existe entre los párpados es muy corta, lo que da una forma característica a los ojos.

Orejas bajas

Por su parte, las orejas de estos niños tienen una implantación baja y también suelen estar deformadas. Asimismo, la mandíbula suele ser pequeña (lo que recibe el nombre de micrognatia), igual que la boca. El paladar tiene una forma ojival y suelen tener el labio/paladar hendido.

Forma inusual del pecho y el abdomen

Estos niños tienen un espacio intermamilar (es la zona media de la línea que va de un pezón de un pecho al otro) aumentado, sus mamilas son hiplásicas (es decir, que su desarrollo es incompleto o se ha detenido) y suelen tener hernia umbilical y/o inguinal.

También sufren de onfalocele. Es decir, el embrión presenta las vísceras de la región abdominal fuera de su cuerpo, aunque siempre envueltas en un saco. 

Malformaciones renourológicas

• Los niños con síndrome de Edwards suelen tener malformaciones en los riñones, que pueden tener forma de herradura. También pueden sufrir ectopia renal (es decir, riñones fuera del lugar habitual), hidronefrosis (o dilatación del sistema colector renal debida a la dificultad de eliminar la orina, causada por la existencia de algún obstáculo en el sistema urinario), duplicidad ureteral y riñón poliquístico.
• Las niñas suelen presentar malformaciones en los labios mayores, con clítoris prominente y malformaciones uterinas.
• En el caso de los niños suelen tener escroto bífico o hipospadias. Se trata de una anomalía por la que el pene no se desarrolla de manera normal. El resultado es que el meato urinario se localiza en algún lugar en la parte inferior del glande o tronco, o más atrás, como en la unión del escroto y el pene.

Malformaciones en el sistema cardiovascular y tracto gastrointestinal

Estos niños suelen sufrir de cardiopatía congénita, que está presente en el 90% de los casos, así como alteraciones en el tracto intestinal. Por ello, pueden presentar divertículo de Meckel, páncreas ectópico o fuera de su lugar habitual, fijación incompleta del colon, ano anterior, atrasia anal (es decir, ano imperforado, que se caracteriza porque el recto no está conectado al ano).

Retraso mental

Debido a que el sistema nervioso central de estos niños ha sufrido alteraciones, los pequeños con síndrome de Edwards suelen sufrir hidrocefalia y espina bífida.

Piel marmorata

La piel del cutis de estos niños es marmorata. Es decir, presenta una malformación vascular, que consiste en la aparición de máculas reticuladas eritematosas o violáceas.

Asimismo, estos niños presentan hirsutismo en espalda y frente. Es decir, un desarrollo excesivo de vello, debido a un trastorno de las glándulas suprarrenales.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Edwards?

El síndrome de Edwards se puede diagnosticar durante el embarazo, cuando, mediante un examen, el médico observa un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Por otro lado, también puede diagnosticarse cuando el niño nace, ya que puede que la placenta sea inusualmente pequeña. 

El examen físico del recién nacido puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto.

Otros signos que pueden indicar que el bebé padece el síndrome de Edwards son agujero, división o hendidura en el iris del ojo, separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal y hernia umbilical o hernia inguinal. El bebé también puede mostrar signos de cardiopatía congénita. 

Causas de la trisomía 18

Las causas de la trisomía 18 o síndrome de Edwards aún no están claras. Sin embargo, se sopecha que algunos de los factores desencadenantes pueden ser la exposición a los químicos, la ubicación geográfica y la razas. ¿Qué se sabe?

• Se ha observado que la edad de las mujeres puede influir de algún modo en la posibilidad de tener un hijo con un cromosoma adicional. Sin embargo, si bien el riesgo puede aumentar con la edad, es importante dejar claro que la mayoría de los niños de madres mayores no tendrán un cromosoma adicional.
• Lo único que se sabe a ciencia cierta es que tiene lugar como consecuencia de un error en la formación del óvulo o del espermatozoide y que, por tanto, puede ser heredada de uno de los padres, o bien que puede tener lugar durante la fecundación, que es lo más habitual.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Edwards?

• No existe ningún tipo de tratamiento específico para el síndrome de Edwards o trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de cada caso y serán indicados por el pediatra.
• Los médicos y especialistas recomiendan a los padres que tienen un hijo con el síndrome de Edwards y que quieran tener más hijos que se realicen pruebas genéticas como medida de prevención.

Esperanza de vida para los afectados por la trisomía 18

• Cabe indicar que la mitad de los bebés que nacen con esta afección no sobrevive a la primera semana de vida y el 95% de los niños mueren antes de cumplir un año de edad. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo, aunque solo el 2% viven más allá de los cinco años de vida.
• Por su parte, las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. La causa principal de fallecimiento de estos niños suelen ser las cardiopatías congénitas, apneas y neumonías.
• Si bien es cierto que algunos niños han sobrevivido hasta los años de adolescencia, pero con problemas de salud y desarrollo graves. 
• Estos niños suelen tener muchos problemas a la hora de alimentarse. La mayoría de ellos necesitan alimentación por sonda e, incluso, puede ser necesario recurrir a la gastrostomía. Se trata de un procedimiento mediante el cual se coloca un tubo flexible de alimentación a través de la pared abdominal hasta el estómago. De este modo, se permite la nutrición, la administración de líquidos y de medicamentos directamente en el estómago, sin pasar por la boca y el esófago.
• Unos pocos niños consiguen tomar el biberón, e, incluso, en algunos casos aislados la leche materna. Sin embargo, muy pocos serán capaces de comer solos.
• La escoliosis es otro de los problemas que suelen sufrir los supervivientes. Suelen utilizar almohadones o respaldos de madera que se colocan en la cuna o en la carriola para modificar la postura del niño.
• También suelen tener graves problemas de estreñimiento (necesitan enemas) e infecciones habituales (neumonía, otitis media e infecciones urinarias).
• Sufren graves retrasos en el desarrollo psíquico y motor.

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