¿Qué es el test prenatal no invasivo?

El objetivo de una prueba prenatal no invasiva es obtener información de un embarazo sin causar daño al feto. Hasta hace poco tiempo, el estudio de enfermedades genéticas (por ejemplo, el Síndrome de Down) durante la gestación, sólo era posible a través de técnicas invasivas como la biopsia corial y la amniocentesis. Ambas conllevan un riesgo de pérdida fetal del 0.3-1%. 

Sin embargo, en la actualidad se puede realizar a las embarazadas el test prenatal no invasivo en sangre materna (TPNI). Esta prueba se basa en el estudio del ADN fetal en sangre de la madre (secuenciación masiva de ADN libre en sangre materna mediante tecnología de última generación) y nos ofrece la posibilidad de detectar con gran precisión una anomalía cromosómica del feto, como es el Síndrome de Down, sin poner en riesgo su vida. 

Hace 20 años, la indicación de una amniocentesis se hacía con base en la edad materna (a partir de los 35 años), con una tasa de detección del 30% y de falsos positivos del 5%. En la actualidad, se realiza el test de riesgo combinado, que reúne datos ecográficos con bioquímicos. Este test presenta una tasa de detección del 80-90% y un 5% de falsos positivos, y se utiliza, sobre todo, para el cribado precoz del alteraciones cromosómicas, fundamentalmente el Síndrome de Down.

El test prenatal no invasivo en sangre materna ofrece una tasa de detección superior al 99% para con menos del 0.1% de falsos positivos. Es decir, detecta el Síndrome de Down con gran eficacia y evita un gran porcentaje de técnicas invasivas innecesarias. Aunque la detección del Síndrome de Down constituye seguramente el objetivo prioritario del test, se están analizando también el Síndrome de Patau y el Síndrome de Edwards. También ha empezado a ofrecerse información relativa a los cromosomas sexuales e incluso algunas enfermedades genéticas concretas.

¿Puede sustituir el TPNI a la amniocentesis o a la biopsia corial?

Hoy por hoy, no. No porque no tenga una alta sensibilidad y especificidad, si no por el porcentaje de falsos positivos, que aunque bajo, no es despreciable, ya que un positivo ha de comprobarse siempre mediante una técnica invasiva, habitualmente amniocentesis. Además, en la actualidad, es más amplia la información que nos ofrece ésta.

Así, hoy por hoy, se considera una técnica de cribado de alta potencia estadística, pero no un método diagnóstico. Todo apunta a que en un futuro próximo podremos otorgarle la categoría de prueba diagnóstica (no sólo de test para detección) y podremos estudiar cualquier enfermedad genética fetal en sangre materna. Así se equiparará a nivel diagnóstico con la biopsia corial y la amniocentesis, pero sin ser una técnica invasiva, por tanto, sin poner en riesgo la vida del feto.

¿A quién va dirigida esta técnica?

A cualquier embarazada que quiera tener más información sobre el hijo que va a tener sin poner en riesgo su seguridad. También en gestaciones gemelares o en embarazos resultantes de FIV con donación de óvulos. Es muy importante que el ginecólogo o el experto en diagnóstico prenatal informe muy bien a cada embarazada de lo que puede esperar de este test y le explique muy bien el resultado obtenido (éste suele tardar dos semanas desde la extracción de la sangre).

¿Cuándo debe realizarse el TPNI?

Cuando haya suficiente concentración de ADN fetal en sangre materna, es decir desde la semana 10-12 de gestación. Determinadas condiciones, como el sobrepeso materno, pueden hacer que esta concentración baje y no se consiga la eficacia esperada del test.

Carmina Bermejo es experta en Diagnóstico Prenatal y directora de la Unidad de Ecografía del Gabinete Médico Velázquez.