Uno de cada 200 bebés nace con alguna anomalía en los cromosomas. En este artículo, te explicamos qué son los cromosomas, qué tipo de enfermedades cromosómicas existen y qué trastornos causan.
Los cromosomas son estructuras diminutas presentes en las células del organismo. Los cromosomas contienen los genes responsables de los rasgos físicos. Todos tenemos 23 pares de cromosomas, 46 en total. Por lo general, 23 heredados de nuestra madre y 23 de nuestro padre. El espermatozoide contiene 23 cromosomas y el óvulo, otros 23. Al unirse suman 46.
Sin embargo, en algunos casos, se producen alteraciones, tanto en el número de cromosomas, como en sus estructuras. Es cuando tienen lugar las enfermedades cromosómicas.
Qué tipos de enfermedades cromosómicas existen
Las alteraciones estructurales de los cromosomas causan enfermedades raras, retrasos mentales, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta. Veamos, uno por uno, cuáles pueden ser y en qué consisten estos síndromes o enfermedades raras.
Síndrome de Down o trisomía 21
Dentro de las alteraciones en el número de cromosomas, la enfermedad más frecuente es el Síndrome de Down o trisomía 21. Un bebé con Síndrome de Down tiene duplicado el cromosoma 21 de su ADN, de manera que en lugar de dos copias tiene tres copias del cromosoma número 21.
El riesgo de que un bebé nazca con Síndrome de Down es de aproximadamente uno en 1,250 para mujeres de 25 años, uno en 1,000 para mujeres de 30 años, uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 para mujeres de 40 años.
El síndrome de Turner también se conoce como síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenesia gonadal o monosomía X. Es una afección genética rara que tiene lugar cuando la mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
La cantidad normal de cromosomas, que contienen todos los genes y el ADN, en el ser humano es de 46. De estos cromosomas, los que determinan si un bebé es niño o niña son los cromosomas sexuales. Normalmente, las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el caso del síndrome de Turner, que solamente afecta a las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.
Los bebés con síndrome de Turner tienen las manos y los pies hinchados, y el cuello corto y con pliegues. En las niñas más mayores, se puede dar un desarrollo tardío o incompleto durante la pubertad. Estas niñas tienen el pecho pequeño y el vello del pubis disperso. También tienen el tórax plano y ancho en forma de escudo, los párpados caídos, ojos resecos, infertilidad, ausencia de la menstruación y sequedad vaginal, que puede conllevar relaciones sexuales dolorosas.
El Síndrome Edwards o trisomía 18 es otro trastorno relacionado con el número de cromosomas. Estas trisomías son, por lo general, mucho más severas que el Síndrome de Down, pero afortunadamente menos comunes.
Los bebés afectados por ellas se estiman en aproximadamente uno de cada 5,000. Por lo general, los bebés con trisomía 18 tienen un retraso mental severo y muchos defectos de nacimiento físicos. Lamentablemente, la mayoría de ellos muere antes de cumplir el primer año de vida.
El Síndrome de Patau se conoce también como Síndrome de Bartholin-Patau o trisomía 13. También es una enfermedad resultado de una alteración cromosómica, que consiste en tener una copia extra del cromosoma 13.
Los niños afectados por Síndrome de Patau presentan múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Por ello, al igual que con el Síndrome de Edwards, estos niños no sobreviven a los tres primeros meses de vida y, en torno al 80% de los fetos afectados, no llegan a término.
Los bebés afectados por este síndrome son muy pocos. Se da un caso de cada 12,000 recién nacidos vivos, y se presenta más en niñas que en niños.
Síndrome de Cri du Chat
El Síndrome de Cri du Chat o "del maullido del gato" también se conoce como Síndrome de Lejeune. Se trata de una enfermedad congénita muy poco frecuente. Se estima que uno de cada 20,000 nacimientos puede sufrir una alteración y predomina en niñas.
El síndrome de Cri du Chat es consecuencia de una alteración en una parte del cromosoma 5 y se caracteriza porque el llanto del niño se asemeja al maullido de un gato.
Síndrome de Wolf Hirschhorn
El Síndrome de Wolf-Hirschhorn también se conoce como Síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4p, Síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) o Síndrome de Pitt. Este síndrome se produce por una alteración cromosómica en el cromosoma 4.
Los niños afectados por el Síndrome de Wolf Hirschhorn presentan una serie de particulares características faciales, retraso mental y en el crecimiento, así como convulsiones.
Las características faciales incluyen microcefalia, puente nasal ancho y plano, frente alta (se dice que parece un "casco de guerrero griego") y ojos grandes y protuberantes. Tambien surco nasolabial, mandíbula corta y mentón pequeño, boca formando una parábola hacia abajo y orejas malformadas.
Síndrome de Klinefelter
El Síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY se debe a una mutación cromosómica que se da solo en varones. Llega a ser, incluso, la enfermedad genética que más afecta a los varones. Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y.
Los niños afectados por este síndrome sufren de hipogonadismo hipergonadotrópico (incapacidad funcional de los órganos sexuales) y ginecomastica (agrandamiento exagerado de una o ambas mamas en el hombre). Estos niños también presentan dificultades en el aprendizaje e infertilidad.
Causas diversas de este tipo de enfermedades
Las anomalías cromosómicas se producen en el momento de unión del espermatozoide con el óvulo. Si una de estas células está defectuosa y no cuenta con los cromosomas correctos dará lugar a un embrión con una carga cromosómica incorrecta.
En la mayoría de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70% de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se debe a anomalías cromosómicas.
