Síndrome de Turner, ¿en qué consiste?
También conocido como síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenesia gonadal y monosomía X, el síndrome de Turner es una afección genética rara. ¿En qué consiste? ¿Cuáles son sus causas? ¿Cómo se trata? Te lo explicamos con detalle.
El síndrome de Turner, también denominado síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgenesia gonadal o monosomía X, es una afección genética rara que se produce cuando una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. La cantidad normal de cromosomas que contienen todos los genes y el ADN en el ser humano es de 46. De estos cromosomas, los que determinan si un bebé es niño o niña son los cromosomas sexuales. Normalmente, las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el caso del síndrome de Turner, que solamente afecta a las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los síntomas característicos del síndrome de Turner ya pueden apreciarse en bebés y abarcan desde manos y pies hinchados hasta cuello ancho y unido por membranas. En niñas más mayores se pueden observar los siguientes síntomas: desarrollo retrasado o incompleto durante la pubertad, que incluye pechos pequeños y vello púbico disperso, tórax plano y ancho en forma de escudo, párpados caídos, ojos resecos, infertilidad, ausencia de la menstruación y sequedad vaginal (que puede conllevar relaciones sexuales dolorosas).
El síndrome de Turner puede afectar a las siguientes partes o funciones del organismo:
- Las niñas con este síndrome suelen tener el cuello corto con pliegues, el pelo les nace muy abajo, en la nuca, tienen las orejas bajas, las manos y los pies hinchados al nacer y sus uñas son blandas y están giradas hacia arriba.
- Estas niñas crecen más lentamente que otros niños de su edad y, de adultas, suelen tener una baja estatura.
- La mayoría de niñas que padecen este síndrome no comienzan la pubertad de manera natural. Esto se debe a que no tienen ovarios o bien no les funcionan adecuadamente. Al carecer del estrógeno que producen los ovarios, las niñas con síndrome de Turner no desarrollan pecho. Ya de mayores, las mujeres afectadas no pueden quedarse embarazadas sin ayuda. Estos bajos niveles de estrógenos también favorecen la osteoporosis.
- El síndrome de Turner también suele ocasionar problemas cardiacos o en sistema circulatorio. Asimismo, suelen tener presión arterial alta.
- También tienen un riesgo mayor de desarrollar diabetes tipo 2.
- Asimismo, las niñas afectadas por este síndrome tienen problemas de tiroides. Sobre todo, sufren de hipotiroidismo, es decir, su glándula tiroidea no trabaja suficientemente.
- Las afectadas por este síndrome no suelen tener problemas renales. Solo se dan pocos casos en los que los riñones tienen un aspecto anormal.
- En estas personas, el nivel de inteligencia es normal. Sin embargo, suelen presentar dificultades para aprender matemáticas y pueden tener problemas de coordinación visual-espacial.
¿Cómo se diagnostica?
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida. También es posible su diagnóstico antes del nacimiento, si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal. Se pueden realizar los siguientes exámenes para detectarlo:
· Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante).
· Ecocardiografía.
· Cariotipado.
· Resonancia magnética del tórax.
· Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones.
· Examen pélvico.
¿Cuál es el tratamiento?
En caso de que se detecte el síndrome de Turner, la hormona del crecimiento puede ayudarle a incrementar su estatura. Un tratamiento habitual consiste en llevar a cabo la terapia con reemplazo de estrógenos, que se inicia cuando la niña tiene 12 o 13 años de edad. Esta terapia ayuda a estimular el crecimiento de los pechos, del vello púbico y otras características sexuales.
En relación con el embarazo, las mujeres que padecen este síndrome pueden quedar embarazadas mediante la utilización de un óvulo de una donante. Cabe destacar que las mujeres afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal siempre que sigan un control médico.
Enfermedades médicas relacionadas
Según recientes estudios, el síndrome de Turner, además causar alteraciones reproductivas, cardiopatías y diabetes, se relaciona con el riesgo de desarrollar ciertos trastornos autoinmunes.
- Por ejemplo, estas niñas tienen un mayor riesgo de sufrir celiaquía o intolerancia al gluten, así como tiroiditis de Hashimoto.
- Otras enfermedades que pueden darse entre estas niñas son la enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, hipotiroidismo e hipertiroidismo.
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