Atrofia muscular espinal: conoce sus señales y la importancia del diagnóstico oportuno

Hay enfermedades que representan desafíos significativos para los bebés y sus familias, debido a lo graves que pueden ser, como la atrofia muscular espinal (AME), que es considerada la primera causa genética de mortalidad en población infantil.

Se trata de un trastorno genético neuromuscular que afecta a las células nerviosas en la médula espinal, es decir, que daña y mata las neuronas motoras, las cuales controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.

El Dr. Juan Carlos García Beristain, neurólogo pediatra adscrito al Departamento de Neurología del Hospital Infantil de México y coordinador de la clínica de enfermedades neuroinmunológicas, explica que para que este trastorno se manifieste, ambos padres deben ser portadores de los genes que la causan, aunque ellos no presenten síntomas: “Por cada uno de los embarazos existirá un riesgo del 25% de que alguno de sus hijos tenga la enfermedad y la manifieste. Además, otro riesgo es que sus hijos continúen siendo portadores”.

La atrofia muscular espinal es causados por un cambio en el gen SMN1 y, como habíamos mencionado, afecta la supervivencia de las neuronas que se encuentran en la médula espinal, las cuales se degeneran y mueren de forma muy rápida, afectando con ello la función del músculo, lo que causa la debilidad característica de la enfermedad.

La situación de quien la padece es crítica, ya que el diagnóstico suele ocurrir entre los 8 y 18 meses de vida, cuando lo esperado es que se detecte de forma temprana para que el pronóstico sea mejor.

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Así se manifiesta

Los síntomas de esta degeneración progresiva de las neuronas motoras pueden variar, según la gravedad de la enfermedad y su tipo, y van desde dificultades en el movimiento hasta problemas respiratorios y de alimentación graves: “esto puede provocar la muerte del recién nacido, en pocos días, por las dificultades que tiene para respirar y deglutir, debido a la misma debilidad, explica el especialista García Beristain.

De acuerdo con el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras, de Estados Unidos, la atrofia muscular espinal se divide en los siguientes tipos:

• Tipo 0. Es la forma prenatal y la más severa. Los primeros síntomas se notan durante el embarazo e incluyen una disminución de los movimientos fetales entre las semanas 30 a 32. Por lo general, los bebés afectados fallecen entre los 2 y 6 meses de edad. 
• Tipo I. Afecta a lactantes desde el nacimiento hasta los 6 meses, presentando síntomas graves a los tres meses. Los bebés afectados nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, incapacidad para controlar la cabeza, poco movimiento espontáneo, problemas respiratorios y de alimentación. La expectativa de vida en la atrofia muscular espinal tipo I rara vez es mayor de 2 a 3 años.  Este tipo es el más severo y común. También se conoce como enfermedad de Werdnig-Hoffmann.
• Tipo II. Comienza, generalmente, entre los 6 y 12 meses. Aunque puede haber bajo tono muscular en el momento del nacimiento o durante los primeros meses de vida, los  bebés pueden llegar a sentarse de forma independiente y después, conforme la enfermedad progresa, no consiguen más (a mediados de la adolescencia). Puede haber temblor de los dedos, flacidez general y curvatura anormal de la columna. La debilidad progresiva de los músculos respiratorios puede ser muy severa, por eso no se sabe con certeza cuál es la expectativa de vida. Algunos estudios sugieren que algunos viven en la adolescencia y otros en la tercera o cuarta década de vida. También se le conoce como enfermedad de Dubowitz.
• Tipo III. Se manifiesta a partir de los 18 meses y puede aparecer hasta la adolescencia. Es una forma más leve de la atrofia muscular espinal. Las piernas se ven mayormente afectadas que los brazos. Las personas caminan de forma independiente, pero pueden caerse con frecuencia o tener problemas para subir y bajar escaleras, habilidades que van perdiendo con el tiempo. Cuanto más tarde comience, es mejor el pronóstico. Los niños con este tipo pueden sobrevivir hasta inicios de la edad adulta y algunos pueden tener una expectativa de vida normal. También se conoce como enfermedad de Kugelberg-Welander.
• Tipo IV. Es la forma adulta que se manifiesta después de los 30 años y progresa lentamente. Los síntomas son generalmente leves a moderados e incluyen debilidad muscular, temblores y espasmos. La expectativa de vida es normal.

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La importancia de su detección oportuna

Para que el pronóstico de los pacientes con atrofia muscular espinal sea mejor, la detección oportuna y el inicio temprano del tratamiento son cruciales, enfatiza el Dr. García Beristain, y agrega que el tamiz neonatal ampliado detecta este trastorno, por eso muy importante que se le realice al recién nacido.

El diagnóstico de la atrofia muscular espinal se establece con la presencia de criterios como:

• Historial de dificultades motoras, de acuerdo con la edad de inicio de la enfermdad y la función máxima alcanzada.
• Evidencia de enfermedad de las neuronas motoras en el examen físico.
• Examen genético que indique la presencia de la mutación en el gen SMN1

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Tratamiento y pronóstico

El pronóstico puede variar, según la gravedad del tipo de la enfermedad y la respuesta al tratamiento. Este se basa en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular, así como cuidados respiratorios, nutricionales y de rehabilitación para mejorar la calidad de vida. 

Se suele incluir terapia física y aparatos para lograr una movilidad asistida (bastones, rodilleras, muletas y sillas de ruedas). También se recomiendan ejercicios para respirar y fisioterapia para mantener la función de los pulmones.

“Afortunadamente ha habido avances en su tratamiento en los últimos años. La terapia génica y los medicamentos modificadores de la enfermedad pueden ayudar a mejorar la función muscular y ralentizar su progresión”, señala el Dr. Juan Carlos García Beristain.

Junto con ello, el especialista también miembro de la Academia Mexicana de Neurología, destaca que tener un hijo con AME puede presentar grandes desafíos emocionales, físicos y logísticos para la familia, ya que es necesario hacer adaptaciones en el hogar y en la rutina diaria para asegurar el bienestar y la atención continua del menor. Además, la carga financiera y emocional puede ser significativa, por lo que el apoyo de profesionales de la salud y el acceso a recursos y asociaciones dedicadas a la AME son vitales para ayudar a las familias a enfrentar estos desafíos”.

En México, la Alianza por la AME, una coalición que aglutina a diversas organizaciones comprometidas en la sensibilización de la sociedad respecto a esta enfermedad, busca generar un impacto en la lucha contra esta enfermedad. Si tu familia está pasando por un caso de atrofia muscular espinal, acércate a los grupos de apoyo, que te pueden ayudar a conectar con otros familias y te proporcionen información y servicios valiosos. 

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