Identifican varios factores de riesgo genético que explicarían la muerte súbita en niños de 1 año o más

Cada año, aproximadamente 400 niños de 1 año o más padecen muerte súbita, algo que cabe diferenciar del síndrome de muerte súbita del lactante. Ahora, un nuevo estudio científico ha descubierto que algunos cambios en genes específicos podrían explicar por qué ocurre un fenómeno al que, hasta ahora, los médicos no encontraban explicación.

Cabe especificar que a los niños menores de un año que mueren repentinamente se les diagnostica síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL), mientras que a los niños más mayores se les diagnostica muerte súbita inexplicable (MSIN). Ambas afecciones tienen muchos factores en común, según los autores del estudio.

Falta investigar más en la muerte súbita que afecta a niños de más de 1 año

Mientras que existen organizaciones varias para recaudar fondos en el caso del SMSL, para los niños más mayorcitos no existe ninguna organización de investigación. Por esta razón, la autora del estudio, Laura Gould, después de perder a su hija, María, a la edad de 15 meses en 1997, pidió al neurólogo de NYU Langone Health Orrin Devinsky (Estados Unidos) que cofundara el Registro y Colaboración de Investigación del MSIN.

Desde 2014, el personal del registro ha trabajado con los padres en duelo para inscribir a sus familias en el registro, que recoge y analiza muestras genéticas de los padres y del hijo/a fallecido/a. 

El nuevo estudio, publicado en la revista Proceedings of the National Academies of Sciences, es el primero que identifica las diferencias genéticas presentes en un gran grupo de casos, la mayoría de los cuales eran niños que murieron entre 1 y 4 años.

Los genes que regulan la función del calcio

Dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina Grossman de la Universidad de Nueva York, el estudio analizó los códigos de ADN de 124 conjuntos de padres y del hijo que cada pareja perdió a causa de MSIN. Descubrieron que casi el 9% presentaban cambios en el código de ADN de los genes que regulan la función del calcio.

Cabe destacar que las señales basadas en el calcio son importantes para el funcionamiento de las células cerebrales y del músculo cardiaco. Cuando estas señales son anormales, pueden provocar arritmias (ritmos cardiacos anormales) o convulsiones, lo que aumentaría el riesgo de muerte súbita.

Los investigadores descubrieron que estas mutaciones no se heredaban, sino que surgían al azar en los hijos de padres que no tenían ese cambio genético. Este dato es de gran importancia, pues tranquiliza a las familias que quieren tener otro hijo, ya que al no existir riesgo a nivel hereditario, las probabilidades de que vuelva a ocurrir pasan a ser muy bajas. 

Los canales de calcio, relacionados con la parada del corazón

"Nuestro estudio es el mayor de su clase hasta la fecha, el primero en demostrar que existen causas genéticas definidas del MSIN y el primero en completar cualquier parte del cuadro de riesgo. Además de proporcionar consuelo a los padres, los nuevos hallazgos sobre los cambios genéticos implicados se acumularán con el tiempo, revelarán los mecanismos responsables y servirán de base para nuevos enfoques de tratamiento", afirma Richard Tsien, autor principal del estudio.

Según los autores del estudio, las mutaciones halladas en el presente estudio ralentizan la inactivación de los canales de calcio, prolongan la corriente que circula por ellos y pueden dar lugar a ritmos cardiacos anómalos que pueden provocar la parada del corazón. Cabe señalar que el 91% de los niños murieron mientras dormían o descansaban.

En el futuro, el equipo tiene previsto realizar estudios más amplios para analizar el papel del estado neurohumoral, identificar más mutaciones que puedan ser perjudiciales en el MSIN y determinar si los defectos de los canales de calcio causan problemas más graves en las células cerebrales o en el músculo cardiaco.

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