Prueba del talón: en qué consiste y qué detecta

La prueba del talón que se practica a los bebés nada más nacer ayuda a detectar la aparición de graves retrasos en su desarrollo mental y físico. Pero ¿en qué consiste exactamente esta prueba? ¿Cuáles son las enfermedades que detecta?

¿Qué enfermedades detecta la prueba del talón?

La prueba del talón consiste en la extracción de unas gotas de sangre mediante una simple punción en el talón. Se trata de un primer paso para detectar enfermedades metabólicas congénitas, como el hipotiroidismo congénito o la fenilcetonuria, patologías que provocan importantes problemas, pero que, si se descubren y tratan a tiempo, no dejan secuelas y los afectados pueden llevar una vida normal.

La prueba del talón se realiza a todos los recién nacidos en los primeros días de vida, siguiendo las instrucciones del pediatra sobre si se ha de hacer o no una segunda extracción. Es importante que sus resultados se conozcan lo antes posible. Y es que, en caso de detectarse una metabolopatía en el niño, el tratamiento debe iniciarse lo antes posible, con el fin de evitar la aparición de graves complicaciones.

Fenilcetonuria: síntomas y tratamiento

Se trata de una patología hereditaria que se produce por el defecto de una enzima que no metaboliza bien la fenilalanina, un aminoácido esencial para el cuerpo, pero que, al acumularse en exceso, provoca retraso mental severo y problemas en el aparato locomotor.

La fenilcetonuria se manifiesta a través de la aparición de eccemas cutáneos, microcefalia, hiperactividad, movimientos espasmódicos en brazos y piernas, convulsiones y postura anormal de las manos.

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Estos trastornos se pueden evitar si se aplica el tratamiento adecuado, que consiste en tener una dieta baja en fenilalanina, por lo que se debe eliminar el consumo de alimentos que lo contienen: huevos, leche, pescados, edulcorantes, etc. Es muy importante mantener esta dieta hasta, al menos, los 21 años de edad.

Hipotiroidismo congénito: síntomas y tratamiento

Esta enfermedad tiene un origen genético. Se produce cuando la glándula tiroides no segrega bien la hormona T4. Esta hormona es esencial en el desarrollo del cerebro y, además, controla los niveles de grasa corporal e interviene en el desarrollo físico.

Las personas que tienen hipotiroidismo congénito sufren retraso mental, obesidad y problemas de crecimiento. Los primeros síntomas en el bebé se manifiestan en forma de ictericia, lengua prominente, piel reseca, tendencia a la somnolencia y disminución de la vitalidad.

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El tratamiento que se debe mantener es de por vida y consiste en administrar dosis correctas de la hormona T4. Se ha demostrado que las personas que han seguido de forma correcta y precoz el tratamiento han logrado un desarrollo intelectual completamente normal a lo largo de la infancia y la vida adulta.

¿Por qué se repite la prueba del talón?

En principio, la prueba del talón se realiza una sola vez. La muestra de sangre extraída al recién nacido se recoge al nacer en el mismo hospital y se envía al laboratorio para su análisis específico.

Una vez obtenido el resultado, se entrega en papel o por vía teléfono a los padres del bebé, indicando si es positivo o negativo, así como los pasos a seguir en caso de haber detectado alguna alteración.

No obstante, en algunas circunstancias, se debe repetir la prueba del talón y tomar una segunda muestra de sangre:

• A las 72 horas del nacimiento, si se ha tenido que realizar una transfusión de plasma al bebé.
• A los 15 días del nacimiento, si el peso del bebé es inferior a dos kilos y medio, o bien en caso de ser prematuro de menos de 37 semanas de gestación.
• A los tres meses del nacimiento, si el bebé ha recibido una transfusión de sangre con concentrado de hematíes.
• En cualquier momento que el laboratorio o el equipo médico considere oportuno, en caso de necesitar un análisis más exhaustivo, o bien se necesite comprobar un resultado.
• Si el recién nacido es síndrome de Down.
• Si el parto fue múltiple.
• Si la madre sufre una enfermedad de las tiroides.