Trisomía 13: qué es, cómo se diagnostica y cuál es su tratamiento
Trisomía 13: qué es, cómo se diagnostica y cuál es su tratamiento
2 Feb 2023
¿Sabes qué es la trisomía 13? También conocida como síndrome de Patau, te explicamos cómo se diagnostica, cuáles son sus causas, sus síntomas y si existe un tratamiento para tratarla.
La trisomía 13 es una alteración que se produce en los genes y que provoca una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. También conocido como síndrome de Patau, se trata de un trastorno genético en el que la persona afectada tiene tres copias de material genético del cromosoma 13 en lugar de las dos normales. Ello provoca problemas de salud graves: malformaciones del cerebro, dismorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia postaxial, malformaciones viscerales y retraso psicomotor grave.
¿Qué son las trisomías?
Una trisomía es una alteración que tiene lugar en los genes y que implica la aparición de un cromosoma extra en uno de los pares habituales. Es decir, se dan tres copias de un cromosoma en vez de las dos normales. Por lo tanto, en lugar de un par homólogo de cromosomas, tiene lugar una trisomía. Esto, en ocasiones, causa problemas de salud y malformaciones a las personas afectadas.
Las trisomías más frecuentes que podemos encontrar son:
Trisomía 22. Se caracteriza porque las células contienen en su núcleo tres cromosomas 22 en lugar de los dos habituales. Esto desencadena, habitualmente, aborto espontáneo durante el primer trimestre del embarazo.
Trisomía 21 (síndrome de Down). Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos habituales. Esto provoca en la persona afectada un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares.
Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Tipo de aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. Provoca problemas de desarrollo en el niño afectado.
Trisomía 15 (sindrome de Prader-Willi). Enfermedad cromosómica extremadamente rara.
Trisomía 13 (síndrome de Patau). Enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Trisomía 9. Anomalía cromosómica que se caracteriza en la persona afectada por retraso mental y psicomotor, malformaciones craneofaciales distintivas y anomalías de manos y pies.
Trisomía 8 (síndrome de Warkany). Ocasiona malformaciones que afectan a diversos órganos.
Causas de la trisomía 13
La trisomía 13 se presenta cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o todas las células del cuerpo. Este material extra interfiere en el desarrollo normal y se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos.
Las causas de la trisomía 13 o síndrome de Patau se encuentran en el espermatozoide o el óvulo cuando se está formando el feto. De manera que, en la mayoría de los casos, no se trata de una enfermedad hereditaria y no se transmite de padres a hijos.
Sí que se ha observado, sin embargo, que, a mayor edad de la madre gestante, más posiblidades hay de que el recién nacido presente esta anomalía genética. Sin embargo, las causas son genéticas y no se pueden evitar o prevenir.
Este gráfico muestra la alteración genética de la trisomía 13, que presenta tres cromosomas en vez de los dos habituales.
Síntomas
Los recién nacidos con trisomía 13 o síndrome de Patau no suelen sobrevivir más allá de unos primeros días o unas primeras semanas. Y es que presentan alteraciones graves del organismo que afectan severamente su salud. Los bebés que logran sobrevivir presentan graves problemas físicos y cognitivos, junto con retraso en el desarrollo.
El tratamiento de la trisomía 13 se lleva a cabo de forma personalizada. Se basa en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el bebé al nacer. El pronóstico del bebé al nacer con la trisomía 13 es grave y suelen morir a los pocos días de vida, habitualmente debido a una anomalía cardiaca.
Los recién nacidos con trisomía 13 precisan asistencia médica desde el momento de su nacimiento. En dos de cada tres casos, obtienen puntuaciones inferiores al 7 en el test de Apgar que se realiza a los recién nacidos. Por lo tanto, los padres se ven obligados a conocer cómo llevar a cabo determinados cuidados del bebé con este síndrome o anomalía genética, ya que precisan de una atención muy específica para poder sobrevivir.
Similitudes y diferencias entre trisomía 13 y 18
Existen ciertas similitudes y diferencias entre la trisomía 13 y la trisomía 18. Ambos son trastornos genéticos que presentan defectos congénitos graves: retraso mental y problemas de salud que afectan a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. De hecho, un elevado número de bebés que nacen con trisomía 13 o trisomía 18 mueren durante el primer mes de vida o durante el primer año. Sin embargo, algunos logran sobrevivir, aunque son poco frecuentes los casos en los que el bebé logra sobrevivir hasta llegar a la adolescencia.
En ambos casos, las causas se deben a que ocurre un error durante la formación del óvulo o espermatozoide. Esto provoca la presencia de un cromosoma 13 o 18 adicional. El cromosoma 18 o 13 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre.
A diferencia de la trisomía 13, la trisomía 18 presenta las siguientes características en el bebé: puños cerrados, pies con un fondo redondeado, bajo peso al nacer. Sin embargo, muchos de los síntomas en el bebé son comunes entre ambas trisomías, como las orejas bajas, microcefalia, retrasos cognitivos, mandíbula pequeña, problemas en el desarrollo de los ojos, hernias umbilicales, problemas cardiacos congénitos y problemas renales, entre otros.Al igual que con el síndrome de Patau, tampoco existe un tratamiento específico para el síndrome de Edwards.
