Metabolopatías: ¿qué son y cómo se detectan?

Las metabolopatías en bebés y en niños son enfermedades de origen genético que se caracterizan por ser alteraciones del metabolismo con consecuencias muy variadas, ya que pueden afectar a distintos órganos del cuerpo. Las metabolopatías más comunes suelen afectar al sistema nervioso central y al cerebro. Algunas de estas metabolopatías pueden detectarse precozmente y tratarse, pero otras, no. Veamos cuáles son las metabolopatías más comunes:

- Fenilcetonuria. Se trata de una enfermedad metabólica congénita, que consiste en la acumulación de fenilalanina en el organismo, lo que provoca, en la mayoría de los casos, retraso mental. Esta metabolopatía tiene tratamiento y consiste en realizar una dieta restrictiva a base de leches especiales y vegetales. Si se realiza precozmente y está bien controlada por el médico, el tratamiento puede lograr que el bebé tenga un desarrollo normal.

Hipotiroidismo congénito. Enfermedad metabólica congénita que consiste en la falta de producción de la hormona tiroidea durante los primeros meses de vida del bebé. Ello provoca un retraso mental irrecuperable. Sin embargo, si se inicia el tratamiento durante los primeros días de vida, el desarrollo cerebral puede ser completamente normal.

- Fibrosis quística. Esta enfermedad genética permite establecer un diagnóstico preciso. Se caracteriza por ser una enfermedad pulmonar crónica y de insuficiencia pancreática. Existe tratamiento, que permite una mejor calidad de vida.  

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La prueba del talón para detectar metabolopatías

La detección precoz de las metabolopatías resulta crucial para lograr un tratamiento adecuado y conseguir que el bebé tenga un desarrollo normal sin consecuencias graves. Para detectarlas debidamente, existe la prueba del talón, que se realiza a los recién nacidos. Esta prueba permite diagnosticar de forma precoz la presencia de ciertos errores congénitos del metabolismo o metabolopatias.

En el caso de la detección precoz del hipotiroidismo congénito, se realiza a todos los recién nacidos a las 48 horas de vida y antes de ser dados de alta, y consiste en extraer unas gotitas de sangre en una de las caras laterales del talón del pie. Estas gotas se impregnan en un papel filtro y una vez secas se envían a análisis.

Por otro lado, para detectar la fenilcetonuria, se repite la prueba del talón entre dos y tres días después en el mismo hospital o en el centro de salud correspondiente. El resultado de esta prueba, en caso de ser negativa, se envía al domicilio de los padres y, si por el contrario es positiva, se contacta telefónicamente con ellos para indicarles las instrucciones que deben llevar a cabo.

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