¿Tamiz neonatal 2.0? El proyecto que analiza el genoma completo de recién nacidos

Se trata del estudio Generation, un programa pionero impulsado por Genomics England en colaboración con el Servicio Nacional de Salud británico (NHS), que busca analizar el ADN de 100,000 recién nacidos mediante una tecnología avanzada llamada secuenciación del genoma completo.

¿El objetivo? Detectar más de 200 enfermedades genéticas raras… muchas de ellas tratables si se identifican a tiempo.

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¿Cómo funciona este estudio?

A diferencia del tamiz neonatal tradicional —que en México se realiza a través de una pequeña muestra de sangre del talón para detectar algunas enfermedades metabólicas— este estudio va mucho más allá.

En el programa británico, se toma una muestra de sangre del recién nacido (generalmente del cordón umbilical) y se analiza su ADN completo para buscar alteraciones genéticas asociadas a enfermedades raras que podrían desarrollarse en los primeros años de vida.

La mayoría de los bebés no presentará ninguna condición, pero en los casos en los que sí se detecta algo, el diagnóstico temprano puede marcar la diferencia entre un tratamiento oportuno o complicaciones graves.

Un caso que demuestra su impacto

Uno de los bebés que participó en el estudio fue diagnosticado con un tipo poco común de cáncer ocular. No existían antecedentes familiares que hicieran sospechar la enfermedad, por lo que, sin el análisis genético, probablemente habría pasado desapercibida hasta etapas más avanzadas.

Gracias a la detección temprana, el pequeño ya recibe tratamiento y se espera que pueda conservar la vista. Para muchas familias, este tipo de historias explican por qué el estudio ha sido calificado como “revolucionario”.

¿Por qué es tan importante detectar a tiempo?

Las enfermedades raras, aunque poco frecuentes de forma individual, afectan a millones de personas en el mundo. En muchos casos, el diagnóstico puede tardar años, generando incertidumbre, angustia y tratamientos tardíos.

La secuenciación genética desde el nacimiento abre la posibilidad de:

• Iniciar tratamientos antes de que aparezcan síntomas.
• Reducir complicaciones graves.
• Ofrecer información médica más precisa a las familias.
• Tomar decisiones preventivas para hermanos u otros miembros de la familia.

Una de las madres participantes, quien decidió tener a su bebé mediante fecundación in vitro con donante, explicó que participar en el estudio le dio tranquilidad, especialmente porque en estos casos la información genética del donante es limitada.

¿Podría implementarse algo así en México?

En nuestro país, el tamiz neonatal es obligatorio y ha salvado miles de vidas al detectar enfermedades metabólicas y endocrinas en los primeros días de vida. Sin embargo, la secuenciación del genoma completo todavía no forma parte de los protocolos de salud pública.

A nivel mundial, este tipo de estudios abre un debate importante: ¿Hasta dónde debe llegar la medicina preventiva? ¿Cómo se protege la privacidad de los datos genéticos? ¿Es viable económicamente para los sistemas de salud?

Lo cierto es que la tecnología avanza rápidamente y cada vez más países exploran integrar herramientas genómicas en la atención neonatal.

En Mi bebé y yo México seguiremos atentos a estos avances que podrían transformar el futuro de la salud infantil. Porque cuando se trata de nuestros hijos, saber antes puede significar cuidar mejor.