Una innovadora terapia está curando a niños con Parkinson infantil

Candela tiene 4 años y sufre una enfermedad rara, Parkinson infantil, que le impide realizar cualquier tipo de movimiento voluntario. La pequeña no tiene tono muscular y no es capaz de sostener la cabeza por sí misma. Sin embargo, ahora gracias a una operación con terapia génica, ¡Candela podría dejar de ser la única paciente en España que sufre Deficiencia de AADC o Parkinson infantil! 

Andrés Román y Raquel Vera, los padres de Candela, no habían oído hablar del Parkinson infantil hasta que se lo diagnosticaron a su hija cuando tenía un año. Fue entonces cuando los médicos les explicaron que su hija sufría una patología neurodegenerativa provocada por la deficiencia de una enzima, la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos.

"Pasa el día acostada. Es como si fuera una muñeca de trapo. También sufre crisis oculógiras cada dos días. Son difíciles de gestionar porque duran bastantes horas y le provocan procesos de distonía y desviación de la mirada", cuenta el padre de Candela. 

La terapia génica, una luz de esperanza

Cuando a Raquel y Andrés les dieron el diagnóstico de la enfermedad de su hija el pronóstico era desolador: no tenía cura y la esperanza de vida era muy corta. Sin embargo, este matrimonio no quiso rendirse tan fácilmente y empezaron a investigar hasta que descubrieron que existía un novedoso proceso bajo el que algunos niños estaban siendo operados en Estados Unidos: la terapia génica.  

"La operación de terapia génica es complicada. Consiste en introducir en pacientes con una enfermedad monogénica un gen encapsulado en un virus modificado, lo que permite su acceso a órganos o tejidos específicos. Con ese vector viral conseguimos rescribir el código genético, sustituyendo el gen causante del trastorno por uno sano, agregando genes que ayudan a tratar o combatir la enfermedad o desactivando los genes que están ocasionando el problema”, explica Blanca Garín, promotora de la Fundación Columbus.

Fotografía de la familia de Candela, con sus padres y su hermano mayor. 

La Fundación Columbus, una organización internacional de carácter filantrópico, facilita a niños con cáncery enfermedades raras el acceso a las terapias más avanzadas. Su finalidad es que se desarrolle la cura de esas patologías y que llegue a todos los enfermos que lo necesiten. 

Niños americanos y españoles ya se curaron gracias a la terapia génica

Las previsiones apuntan a que en el mundo existen unos 150 menores afectados de Parkinson infantil, de los cuales una treintena han recibido tratamiento en los centros de Europa y Estados Unidos en los que trabaja la fundación. 

En España existían tres niñas afectadas de Parkinson infantil. Una de ellas falleció y otra se curó, por lo que actualmente solamente queda Candela. La niña que se curó, Irai, recibió terapia génica. "Conocemos a Irai. Estuvimos yendo a la misma clínica de fisioterapia de Alicante. Tenemos contacto con sus padres y ver cómo ha evolucionado nos llena de esperanza, a la vez que aumenta nuestra ansiedad por que nos llegue esa posibilidad cuanto antes", cuenta Andrés.

Irai fue intervenida en mayo de 2019 y 20 meses después caminaba y las crisis oculorógicas habían desaparecido. "El cambio es espectacular en la calidad de vida tanto del paciente como de los familiares. Estas enfermedades tienen un impacto muy grande en todos ellos", explica Blanca Garín.

Candela será operada en diciembre

"Nosotros decidimos que fuese yo quien se encargarse de los temas relacionados con hospitales, médicos y con la fundación, pero es mi mujer quien lleva el peso del día a día. Ella dejó su empleo hace tres años y dedica las 24 horas a cuidar de Candela. Decidimos que yo siguiera trabajando, pero ella lo dejó todo aparcado. Esperemos que sea de forma temporal", relata el padre.

Esa temporalidad se va a alargar un poco más de lo previsto, pero todas las miradas están puestas ya en el punto de inflexión que se producirá antes de final de año. La operación de Candela iba a realizarse el 6 de octubre pero por motivos técnicos y de cobertura de los servicios adicionales, afectados por la pandemia del coronavirus, se pospuso para diciembre.

Igual que en el caso de Irai, la intervención tendrá lugar en Varsovia bajó la dirección del doctor Krystof Bankiewlicz. "Es el mejor cirujano del mundo para este tipo de operaciones", apuntan desde la fundación, que lucha para que el procedimiento pueda llegar a realizarse también en España. 

"El retraso supuso un impacto psicológico, pero como tenemos un horizonte no muy lejano volvemos a estar animados. Siendo esta una enfermedad tan rara, con tan pocos casos en el mundo, es un milagro que tenga tratamiento. Y que exista la fundación", afirma Andrés.

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