Increíble: una niña seleccionada genéticamente salva a su hermana de una enfermedad grave

Diama es una niña de 11 años que padecía una grave enfermedad en la sangre y que hoy en día, gracias a su hermana Sokna, ¡puede llevar una vida perfectamente normal! Y es que por primera vez en España se consiguió curar a una persona con el trasplante de médula ósea en anemia falciforme de una donante. Y lo más increíble de este extraordinario caso es que la pequeña Sokna fue gestada por fecundación in vitro con una selección genética con un objetivo: salvar la vida de Diama.

El Hospital Sant Pau y la Fundació Puigvert de Barcelona fueron los que lideraron este proceso, seleccionando a un embrión que no estuviera afectado por la enfermedad y que fuera compatible inmunológicamente. De esta forma nació Sokna, que puede considerarse una "bebé medicamento".

¿Qué enfermedad padecía Diama?

Diama sufría una drepanocitosis, una enfermedad que es frecuente en personas de ascendencia africana y que se enmarca dentro un grupo de trastornos de los glóbulos rojos que causa una producción anormal de hemoglobina. Ello causa complicaciones médicas en varios órganos del cuerpo, además de infecciones. Una de las secuelas más habituales de esta enfermedad es la anemia crónica. Además, quien sufre de drepanocitosis padece de forma habitual episodios de dolor agudo muy intensos. De hecho, Diama había tenido que ser hospitalizada en varias ocasiones a causa del dolor que sufría.

"Ha sido un proceso muy difícil y muy largo desde que la conocimos con 5 años. Ha ayudado que su enfermedad, dentro de la gravedad, no es como otras que tienen una evolución más rápida", explicó la doctora Isabel Badell, directora de la Unidad de Trasplante Hematopoyético del servicio de Pediatría de Sant Pau, en declaraciones para ABC.

Ampliar la familia para salvar a su hija

Fue en noviembre de 2015 cuando los padres de Diama llegaron a Sant Pau a causa de la enfermedad de su hija. Ambos comentaron que querían ampliar la familia y fue entonces cuando se estudió su caso. Los padres de Diama son portadores, los dos, del gen que causa la drepanocitosis y, tras analizar la tasa de éxito de una posible fecundación in vitro, se decidió iniciar el complejo tratamiento.

Para lograr el embarazo con el embrión deseado, libre de la enfermedad, la madre tuvo que someterse a tres ciclos de estimulación ovárica hasta encontrar el embrión perfecto. "No era fácil: la probabilidad era que solo uno o dos de cada diez embriones podían ser válidos", explicó la doctora Polo.

Fotografía del equipo médico del hospital Sant Pau con Sokna y Diama. Foto: NIUS.

Por suerte, la madre quedó embarazada a la primera y fue así como la pequeña Sokna nació en septiembre de 2019. Tras nacer, se le recogió la sangre del cordón umbilical y cuando ya había cumplido el año se procedió a la extracción de médula ósea. De forma paralela, a Diama se la sometió a un proceso de quimioterapia para eliminar su propia médula y no rechazar así la transfusión.

En total han pasado más de seis años desde la llegada de Diama y sus padres a Sant Pau y ahora, después de tanto tiempo, pueden decir que ¡han ganado la batalla! Diama es una niña feliz que vive con sus padres y otros tres hermanos, dos de los cuales nacieron este mismo año gracias a algunos de los embriones que en su momento no sirvieron para su tratamiento, ya que estaban libres de la drepanocitosis, pero no eran compatibles con ella. Ahora toda la familia podrá vivir tranquila. ¡Cuánto nos alegramos de que avances médicos como este tan importante permitan salvar la vida de niños y niñas como Diama! ¡Enhorabuena a toda la familia y también a todo el equipo médico que lo ha hecho posible!

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